К распространенному генетическому нарушению можно отнести синдром Дауна. Все чаще среди детей случается это серьезное генетическое нарушение, которое требует особого лечения. При этом на первых годах жизни ребенка можно распознать данное заболевание. Новорожденный Даун имеет определенные симптомы, о которых мы поговорим далее.
Как распознать синдром Дауна?
— Для появления данного заболевания нет никаких причин. Это сбой в генетическом коде. Поэтому никто не застрахован от рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщина может вести практически любой образ жизни и это никак не скажется на заболевании. При этом большинство случаев рождения ребенка Дауна наблюдается, когда женщина рожает после 35 лет. Поэтому не стоит затягивать с беременностью, чтобы родить здорового ребенка. Болеть могут, как мальчики, так и девочки.
— Еще во время беременности можно распознать синдром Дауна, поэтому важно вовремя сдавать все анализы и проходить ультразвуковое исследование, чтобы выявить все возможные отклонения в развитии ребенка. На третьем месяце беременности можно распознать первые симптомы генетического отклонения. Толщина воротниковой зоны, превышающей 2,5 мм, является первым признаком заболевания.
— Также нужно обратить внимание на размер носовой кости. Маленькие размеры или отсутствие носовой кости являются первыми признаками синдрома Дауна. При этом не стоит полностью доверять ультразвуковому исследованию. Нужно также проводить другие исследования, например, генетические.
— В этом случае также назначают биохимическое исследование. Лучше всего проводить двойной тест на 12 неделе беременности, или тройной — на 17 недели. Анализ крови также может показать те или иные заболевания, в том числе синдром Дауна.
— Точный ответ на поставленный вопрос поможет дать инвазивная диагностика. Главной особенностью данной методики является высокий риск прерывания беременности, поэтому должны быть серьезные показания к ее проведению. Например, когда беременная женщина старше 35 лет. Биопсию хориона преимущественно проводят на 10 неделе беременности. Околоплодные воды исследуют на 15-20 неделе беременности. Кровь пуповины исследуют на 20 неделе беременности.
— Если во время беременности не было обнаружено никаких симптомов, то их нужно искать после рождения ребенка. К основным признакам можно отнести косые глаза, плоский нос, плохо развитый большой палец руки. Обязательно нужно сделать анализ крови, чтобы правильно установить диагноз.
Как передается синдром Дауна?
Как уже говорилось выше, синдром Дауна является генетическим отклонением, поэтому этим заболеванием нельзя заразиться и передать другому человеку, что является его главным преимуществом.
— По статистическим данным на 800 рожденных детей приходится один с синдромом Дауна. При этом заболевание может возникнуть в любой семье. На него не влияет образ жизни и социальный статус. Заболеть может, как девочка, так и мальчик. Поэтому на ранних стадиях беременности обязательно нужно проходить все плановые обследования и сдавать анализы.
— Главным условием является возраст матери. Чем старше женщина, тем больше шансов, что родится ребенок с синдромом Дауна. Статистика свидетельствует, что в зоне риска женщины старше 35 лет. Кроме того, в зоне риска также находятся и мужчины старше 40 лет. Поэтому нужно думать о беременности до 30 лет, чтобы родить здорового ребенка.
— Нужно знать, что у больного человека в организме на одну хромосому больше по сравнению со здоровым, а именно 47. Именно эта аномалия негативно влияет на общее состояние организма ребенка, появляются проблемы с развитием.
— Можно определить заболевания по внешним данным ребенка. Так у больных детей наблюдается увеличенная ширина лица и плоский нос, искривленный мизинец и короткие пальцы. Скошенный лоб и раскосые глаза. Дети с синдромом Дауна могут плохо говорить, при этом иметь острый ум, память и воображение. Достаточно часто встречаются личности с творческими способностями.
— С особыми детьми обязательно нужно заниматься по специальным методикам, которая позволит адаптировать их к современному обществу.
Сегодня существуют специальные тесты, которые на основе анализа крови матери могут обнаружить те или иные генетические нарушения. Поэтому на первых неделях беременности рекомендуется пройти обследование, чтобы вовремя выявить генетические проблемы.