Как известно, набор хромосом есть у каждого живого существа, включая человека. Две половые хромосомы и 22 пары аутосомов входит в набор человеческих хромосом. При этом половые хромосомы соответственно распределяют человеческую расу на женскую и мужскую стать. Кроме того, унаследованные свойства от предыдущего поколения являются главными составляющими каждой человеческой хромосомы. Кариотипирование – это метод, который позволяет исследовать кариотип мужчины или женщины. Иными словами метод позволяет установить причины, которые влияют на наличие бесплодия в конкретной супружеской паре.
Что такое кариотипирование?
По наследству могут передаваться хромосомы с определенными дефектами, которые помогает выявить именно метод кариотипирования. Кроме того, во время жизни на человеческие хромосомы также могут влиять негативные факторы внешней среды. В этом случае используют расширенный метод исследования, который называется кариотипирование с аберрациями. При этом следует подчеркнуть, что практически каждый человек имеет хромосомы с небольшими дефектами, которые могут влиять и не влиять на способность к зачатию.
Как правило, в двух случаях врачи генетики назначают данный метод исследования дефектов хромосом:
– Чтобы исследовать кариотип супружеской пары, которая планирует стать родителями.
– Для исследования хромосом плода.
В каких случаях используют цитогенетический метод?
Данный метод рекомендуется применять в следующих случаях:
– Необструктивная азооспермия.
– Олигозооспермия тяжелой степени.
– Задержка полового развития.
– Вторичная и первичная аменорея.
– Невынашивание беременности на малых сроках.
– Рождение мертвого ребенка.
– Наличие детей с врожденными патологиями в тяжелых формах.
– Для исследования доноров спермы.
Кроме того, встречаются сложные случаи, когда применение метода цитогенетического исследования не приносит положительного результата. То есть не удается установить наличие дефектов хромосом. В этом случае можно применить более прогрессивный и эффективный метод исследования, который называется FISH. Он позволяет быстро проанализировать определенный участок хромосом и установить все причины возникновения определенных проблем у человека.
Как сдавать анализ на кариотипирование?
Большинство людей, стремящихся исследовать свои хромосомы, волнует вопрос: как сдавать анализ на кариотипирование? В первую очередь стоит выделить тот факт, что не требует особой подготовки данный анализ. Нужно просто соблюдать определенные рекомендации специалиста. Например, не рекомендуется перед анализом употреблять алкогольные напитки и курить сигареты. Также лучше отказаться от антибиотиков. Это может повлиять на качество анализа.
Достаточно сдать анализ крови, чтобы провести исследования кариотипа. Специалисты выделяют лимфоциты с венозной крови. Далее в течение трех дней ведется исследование деления и роста лимфоцитов. При этом главное внимание уделяют половым хромосомам. Как правило, уже через неделю человек может узнать результаты анализа.
В большинстве случаев на репродуктивную функцию организма влияет наличие следующих отклонений:
– Отсутствие в цепочке определенной хромосомы.
– Наличие лишней хромосомы.
– Хромосома с неправильной структурой.
– Дубляж нескольких или одного фрагмента хромосомы.
Также может назначаться кариотипирование плода, если один из родителей имеет серьезные дефекты хромосом. Кроме того, женщинам старше 35 лет также рекомендуется проводить такое исследование, чтобы избежать серьезных проблем в будущем.